七个月患儿淋巴肿大，PCR检测揭秘肺外结核助力诊疗
淋巴结结核是肺外结核中最为常见的结核病类型，约占肺外结核的30%～40%。病理学诊断作为肺外结核确诊的重要手段，抗酸染色是寻找病原学依据的重要途径，但其敏感度低，寻找抗酸杆菌费时费力。近年来，基因检测技术发展迅速，可以在标本中可以检测微量的结核分枝杆菌特异基因序列，为结核病的诊断提供更加敏感、准确的依据。下面这个故事就是南宁市第四人民医院基因扩增实验室PCR检测技术助力肺外结核诊疗的代表案例。
近日，南宁市第四人民医院儿科收治一名仅为7个月的患儿天天（化名）。2个多月前，天天的父母发现其左耳下有一粒绿豆大的肿物，在当地综合医院住院治疗2次后，天天左耳下的肿物不消退反而进行性增大，家属求医心切，便将天天转至南宁市第四人民医院诊治。
天天在儿科住院后，医务人员为其进行常规检查。结合其临床表现，儿科初步诊断其为“XXXX”。为尽快找出病因，为临床提供诊断依据，检验科罗晓成主任技师了解患儿相关情况后，召集检验科各专业组骨干对天天的各项检验指标进行评估。
一方面，PCR实验室技师在检测该患儿淋巴结穿刺液的结核分枝杆菌复合群DNA时，发现该标本结核分枝杆菌复合群DNA呈阳性。查阅天天其他检查结果，发现其痰液结核DNA阴性、痰液涂片查找抗酸杆菌未找到。结合患儿的检测结果和临床表现，病因已经高度指向XXXXX。
另一方面，PCR组技师将该标本进行结核分枝杆菌rpoB基因和突变检测(Xpert MTB/RIF)检测，结果为：检测到MTB中等浓度;利福平耐药未检出。
与此同时，检验科微生物室也对该份标本进行富集、染色、镜检，在显微镜下看了几百个视野后，经验丰富的技师在涂片中发现了一根红色的抗酸杆菌，也提示了存在抗酸杆菌感染的证据。
三种检测方法结果一致，为临床提供诊断依据和用药指导。
此时，天天送外院的穿刺液标本进行病原体宏基因检测结果已得出，为：检出结核杆菌（序列数4条）。此结果与检验科PCR实验室检测结果相符。揪出元凶后，天天最终被确诊为肺外结核病：淋巴结结核。儿科医生对症下药，天天的家人2个多月的求医路程终于能告一段落。
作为南宁市唯一一所传染病三甲专科医院，检验积极开展各类传染病诊断技术。目前检验科在结核诊断方面，开展有抗酸杆菌涂片检查、结核菌培养、结核菌药敏（微孔板法），非结核药敏（微孔板法）、利用质谱技术进行分枝杆菌鉴定等，目前针对国家规划项目还开展有分枝杆菌快速培养；在分子诊断方面，开展结核分枝杆菌复合群DNA检测、结核分枝杆菌复合群RNA检测（活菌检测）、结核分枝杆菌rpoB基因和突变检测(Xpert MTB/RIF)检测、结核分枝杆菌利福平、异烟肼及氟喹诺酮类药物耐药突变检测(荧光PCR熔解曲线法)、分枝杆菌鉴定(荧光PCR熔解曲线法)等技术；在免疫方面开展有结核分枝杆菌特异性T细胞检测、结核抗体等检测，助力临床诊疗。（南宁市第四人民医院 麻秋英、何朝永、黄玉亮）
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